| |
نويسنده:
دكتر شهداد آزمون
مترجم:
خانم
صديقه اميدي
(
تاريخ انتشار،
20فروردين
ماه
(1385
سندرم گيلبرت بيماري ژنتيكي است كه در نتيجه ي زيادي ماده ي بيلي روبين حاصل مي
شود. غالبا" بيلي روبين از هموگلوبين خرابي(متلاشي شده ايي) كه در گلبولهاي
قرمز هست، بوجود مي آيد. ممكن است گلبولهاي قرمز بدليل تمام شده طول عمرشان كه
تقريبا" 120 روز است و يا بر اثر آسيب ديدگي از كار بيافتند (خراب شوند).
معمولا" بيلي روبين در داخل كبد به تركيبي كه بيشتر محلول در آب است تبديل مي
شود و مي تواند از راه مدفوع دفع گردد. بوسيله ي روش گلوكورونيديشن يا همان
اسيد گلوكورونيك تركيب شده، بيلي روبين درهم نياميخته تبديل به بيلي روبين درهم
آميخته مي شود. تجمع بيلي روبين درهم نياميخته ممكن است باعث زردي پوست و يا
چشمها شود. معمولا" افرادي كه دچار سندرم گيلبرت هستند دو ژن ناهنجار (يكي از
پدر و يكي از مادر) دارند كه تقريبا" در 9 درصد از عامه ي مردم به چشم مي خورد
(4). با اين همه حتي افرادي كه يك ژن ناهنجار دارند نيز امكان دارد ميزان بيلي
روبين درهم نياميخته شان بالا رود (4). تقريبا" 30 درصد از عامه ي مردمي كه
دچار سندرم گيلبرت هستند يك ژن ناهنجار دارند (4). شايان ذكر است متذكر شويم
كه همه ي افراد داراي دو ژن ناهنجار، مبتلا به سندرم گيلبرت نمي شوند (4).
اغلب افراد مبتلا به سندرم گيلبرت علائم و نشانه خاصي از بيماري (سندرم گيلبرت)
كه احتمالا" بطور اتفاقي حين انجام تست هاي آزمايشگاهي بدليل بيماريهاي ديگر
مشخص گردد، وجود ندارد. اغلب مردان بيشتر از زنان نسبت به تشخيص بيماري شان
تمايل دارند چرا كه اكثرا" ميزان توليد بيلي روبين آنها بالا است (16). اغلب
تشخيص بيماري بعد از بلوغ_ زمانيكه توليد بيلي روبين افراد افزايش مي يابد
_شايع است (16). ميزان بيلي روبين در افراد مبتلا به سندرم گيلبرت متغير است.
شرايطي
چون بيماري هاي عفوني، برخي از داروها مثل
Irinotecan،
تولبوتاميد، استامينوفن، پرهيز غذايي(كم خوري) طولاني مدت و يا انواع مختلف
فشارهاي روحي-رواني امكان دارد باعث بالا رفتن بيلي روبين درهم نياميخته در خون
گردد (10-7). آزمايشاتي كه احتمالا" به تشخيص سندرم گيلبرت كمك مي نمايند
عبارتند از: آزمايش خون، اولتراسوند كبد و تست عدم كالوريك موقع افزايش بيلي
روبين بعد از كمبود كالري (8-7). تشخيص احتمالي زماني مي تواند باشد كه بيمار
متوجه گردد بيلي روبين درهم نياميخته اش كه در تنظيم آزمايشات عملكرد طبيعي كبد
از جهاتي بكار مي رود، در عرض يكسال بيش از حد معمول افزايش يافته است. اگرچه
آزمايش ژنتيك مي تواند تشخيص سندرم گيلبرت را اثبات نمايد اما آن بطور گسترده
و وسيعي در همه جا دردسترس نيست. در ايالت متحده آزمايشگاهي كه چنين آزمايش
ژنتيكي در آن انجام مي گيرد وابسته به دانشگاه شيكاگو مي باشد. خوشبختانه
مداواي اختصاصي و ويژه ايي كه براي افراد مبتلا به سندرم گيلبرت نياز باشد،
لازم نيست. ضروري است كه بيماران مبتلا به سندرم گيلبرت موقع برداشتن داروهاي
جديد حتما" با پزشك معالجه شان مشورت نمايند تا از افزايش هر گونه عوارض جانبي
احتمالي جلوگيري بعمل آيد. اين مسئله حتي برخي از داروهايي كه مي توان بدون
نسخه ي پزشك تهيه كرد را نيز شامل مي شود از جمله استامينوفن (9). برخي از
محققان اين فرضيه را دارند كه افزايش خفيف بيلي روبين مزمن مزاياي بالقوه ايي
دارد و آن اينكه اكثر افراد مبتلا به سندرم گيلبرت همانند افرادي كه دچار آن
نيستند زندگي مي كنند (12-11). مزاياي احتمالي بيلي روبين با اثرات آنتي
اكسيداني همراه است كه آن هم با كاهش ميزان بروز برخي از سرطانها و نيز كندي
روند آترواسكلروز (تصلب شرايين) مرتبط مي باشد.
منابع
از تازه ترين تحقيقات به عمل آمده گردآوري شده است
References
-
Gilbert A, Lereboullet P. La
cholémie simple familiale. Semaine Med 1901;21:241-3
-
Powell LW, Hemingway E, Billing BH, Sherlock S.
Idiopathic unconjugated hyperbilirubinemia (Gilbert’s syndrome): a study
of 42 families. N Engl J Med 1967;277:1108-1112
-
Owens D, Evans J. Population studies on Gilbert’s
syndrome. J Med Genet 1975;12:152-156
-
Black M, Billing BH. Hepatic bilirubin UDP-glucuronyl
transferase activity in liver disease and Gilbert’s syndrome. N Engl J
Med 1969;280:1266-1271
-
Bosma, PJ,
Chowdhury, JR, Bakker, C, et al. The genetic basis of the reduced
expression of bilirubin UDP-glucuronosyltransferase 1 in Gilbert's
syndrome. N Engl J Med 1995; 333:1171
-
Fevery J, Blanckaert N, Heirwegh
KPM, Preaux A-M, Berthelot P. Unconjugated bilirubin and an increased
proportion of bilirubin monoconjugates in the bile of patients with
Gilbert’s syndrome and Crigler-Najjar disease. J Clin Invest
1977;60:970-979
-
Bensinger
TA, Maisels MJ, Carlson DE, Conrad ME. Effect of low caloric diet on
endogenous carbon monoxide production: normal adults and Gilbert’s
syndrome. Proc Soc Exp Biol Med 1973;144:417-419
-
Felsher, BF, Rickard, D, Redeker,
AG. The reciprocal relation between caloric intake and the degree of
hyperbilirubinemia in Gilbert's syndrome. N Engl J Med 1970; 283:170.
-
De Morais, SM, Uetrecht, JP, Wells, PG. Decreased
glucuronidation and increased bioactivation of acetaminophen in
Gilbert's syndrome. Gastroenterology 1992; 102:577
-
Carulli, N, Leon, MP, Mauro, E, et
al. Alteration of drug metabolism in Gilbert's syndrome. Gut 1976;
17:581
-
Zucker SD, Horn PS, Serman KE.
Serum bilirubin levels in the U.S. population: Gender effect and inverse
correlation with colorectal cancer. Hepatology 2004; 40:827
-
Temme, EH, Zhang, J, Schouten, EG,
Kesteloot, H. Serum bilirubin and 10-year mortality risk in a Belgian
population. Cancer Causes Control 2001; 12:887
-
Beutler, E, Gelbart, T, Demina, A.
Racial variability in the UDP-glucuronosyltransferase 1 (UGT1A1)
promoter: A balanced polymorphism for regulation of bilirubin
metabolism?. Proc Natl Acad Sci U S A 1998; 95:8170.
-
Borlak, J, Thum, T, Landt, O, et
al. Molecular diagnosis of a familial nonhemolytic hyperbilirubinemia
(Gilbert's syndrome) in healthy subjects. Hepatology 2000; 32:792
-
Zucker, SD, Horn, PS, Sherman, KE.
Serum bilirubin levels in the U.S. population: gender effect and inverse
correlation with colorectal cancer. Hepatology 2004; 40:827
-
Muraca, M, Fevery, J. Influence of
sex and sex steroids on bilirubin uridine
diphosphate-glucuronosyl-transferase activity of rat liver.
Gastroenterology 1984; 87:308
دوستان عزيز يادتان باشد اين مقالات و پژوهشها و توصيه هاي موجود در آنها فقط و
فقط براي آشنايي شما با مطالب نوين پزشكي است و جنبه ي معالجه ندارد. پس لطف
كنيد قبل از هر كاري با پزشك خود در تماس باشيد. و اين مطالب را جانشيني بجاي
معاينه ي پزشكي قلمداد ننماييد
|
|
